Bệnh có di truyền không. Một số bệnh thường gặp28/06/2017 - 0

Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ có con trai bị phát bệnh, còn con gái có mang gen bệnh nhưng  bình thường. Những cặp vợ chồng có con mắc hội chứng Hunter nên hỏi bác sĩ trước khi quyết định có thêm con, bởi nếu người mẹ mang gen bệnh thì có rủi ro 50% là con trai sinh ra sẽ có bệnh. Chị, em gái, cô dì của trẻ trai bị bệnh có thể là người mang gen bệnh và cũng có rủi ro 50% là truyền bệnh cho con trai của họ. Hiện nay đã có xét nghiệm cho biết ai mang gen bệnh nên tất cả thân nhân phái nữ của mẹ nên nhờ sự tư vấn của bác sĩ. Thiếu I2S là nguyên nhân gốc của tình trạng này và có thể được chẩn đoán bằng một xét nghiệm máu. Mucopolysaccharides cũng có thể có mặt trong nước tiểu, vì vậy xét nghiệm nước tiểu có thể biết bệnh. 

Tóm lại, cho đến nay, khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa khỏi dứt bệnh này. Người ta áp dụng một số cách điều trị như tiêm thuốc idursulfase vào tĩnh mạch của bệnh nhân, ghép tủy xương để đưa enzym bị thiếu vào cơ thể bệnh nhân. Đây là phương pháp có hiệu quả đối với trẻ nhỏ trước khi có các triệu chứng nặng. Hy vọng là trong tương lai, các bệnh MPS có thể được chẩn đoán sớm sau khi sinh ra và như vậy cho phép chữa trị trước khi triệu chứng lộ rõ.   

Một số bệnh thường gặp ở bệnh nhân Hunter

   Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm khuẩn tai, họng, thịt dư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới tình trạng ngưng thở lúc ngủ. Các bệnh về tai mũi họng có thể được điều trị có hiệu quả như phẫu thuật cắt bỏ thịt dư, gắn ống grommet thông tai với mũi; Bị điếc nhẹ và thường điếc nặng hơn do tai bị nhiễm khuẩn. Nguyên nhân điếc là do hệ thống trong tai hoặc là do thần kinh thính giác bị tổn thương hay cả hai. Nếu điếc do thần kinh thì có thể giải quyết bằng cách đeo máy trợ thính. Đối với bệnh nhân bị ngưng thở lúc ngủ có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous positive airway pressure). Bệnh tim hay gặp: van tim có thể bị yếu vì chất MPS tích tụ và không đóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơ tim cũng có thể bị tổn thương do MPS tích tụ, tim phải gắng sức hay phải làm việc quá mức như bơm máu qua phổi bị cứng, phổi hoạt động kém  hiệu quả (cor pulmonale); Khớp cứng và mất cảm giác, đây là tật chung cho tất cả bệnh nhân của hội chứng Hunter. Do tất cả các khớp đều cứng nên cử động bị hạn chế như: khó cử động ở vai và cánh tay nên việc chải đầu và tắm rửa, đi vệ sinh gặp khó khăn. Đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón tay (carpal tunnel syndrome), thử nghiệm bằng điện để chẩn đoán và điều trị bằng phẫu thuật.