Chuẩn đoán và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh08/07/2020 - 0
-
Tham gia 01/07/2020
Các biện pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Thalassemia được chẩn đoán dựa vào:
Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng
Bệnh nhân thường vào viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng (như đã trình bày ở trên). Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm để đi khám, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và điều trị kịp thời.
Khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ là người thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh.
Cận lâm sàng
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, hồng cầu hình bia, reticulocyte tăng; bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách.
Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: tăng.
X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.
Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE
Xét nghiệm DNA: xác định chính xác đặc điểm gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.
Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Điều trị thiếu máu
Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.
Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3h. Tần suất truyền máu có thể mỗi 4-6 tuần một lần tùy mức độ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.
Mục đích: duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.
Điều trị ứ sắt
Chỉ định thải sắt được đặt ra ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml
Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.
Desferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.
Chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.
Cắt lách
Chỉ định: Thalassemia thể nặng, cường lách (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).
Biến chứng sau cắt lách: Nhiễm trùng, tắc mạch.
Điều trị hỗ trợ
Vitamin C
Vitamin E
Acid folic
Ghép tủy xương
Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Theo dõi
Hemoglobin 1 tháng/lần.
Chiều cao, cân nặng 3 tháng/lần.
Ferritin 6 tháng/lần.
Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần
- Phương pháp chữa khỏi xơ phổi giai đoạn cuối?
- COPD và hen phế quản có chữa khỏi được không?
- Vitamin dinh dưỡng và các bài tập cho bệnh phổi mãn tính?
- Thuốc điều trị giãn phế quản hiệu quả nhất?
- Thuốc chữa lao phổi hiệu quả và an toàn nhất?
- Lao phổi kháng thuốc có chữa được không?
- Thuốc đặc trị bệnh hen phế quản mạn tính?
- Cách chữa khỏi bệnh phổi mãn tính?
- Cách điều trị xơ phổi xẹp phổi hiệu quả?
- Xẹp phổi và tràn dịch phổi có chữa được không?
- Bị COPD và xơ phổi thì điều trị như thế nào?
- Khí phế thũng kèm xơ phổi có chữa được không?
- Hen suyễn và xơ phổi có chữa được không?
- Điều trị xơ phổi bằng cách ghép phổi như thế nào?
- Xơ phổi vô căn điều trị bằng cách nào?
- Bệnh phổi kẽ chữa khỏi như thế nào?
- Cách điều trị bệnh lao phổi kháng thuốc?
- Tắc nghẽn phổi mãn tính chữa khỏi như thế nào?
- Cách chữa khỏi bệnh hen suyễn mãn tính?
- Viêm phế quản mãn tính có chữa khỏi được không?